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可提高自闭症早期诊断率

(记者胡德荣 王潇雨)中科院脑科学与智能技术卓越创新中心王征研究组与中科院自动化研究所赫然课题组新近合作研究,整合了非人灵长类动物模型与精神疾病患者的磁共振影像数据,在国际上首次设计出猴-人跨物种的机器学习分析流程。专家认为,该研究为自闭症、强迫症的影像学精准诊断提供了新证据,开辟了利用非人灵长类模型服务临床应用的新途径。相关研究论文近日在线发表在《美国精神病学杂志》上。


据介绍,目前已知与自闭症相关的致病基因就有百余种,临床上完全靠医生个人来做判定,用于辅助自闭症诊断的检测技术还没有被纳入临床诊断标准。在研究领域,科学家基于影像诊断的大数据,目前只能达到60%~70%的自闭症诊断准确率。

中科院脑科学与智能技术卓越创新中心在2016年构建出了世界上首个非人灵长类自闭症模型,MECP2基因过表达的猕猴表现出重复刻板行为、社交行为障碍等类自闭症症状,且在大脑环路上的异常也与部分自闭症患者相似。在此基础上,科研人员大胆假设灵长类物种间可能的进化保守的特征,利用磁共振影像技术对5只转基因猕猴和11只野生型猕猴进行脑部扫描,识别与MECP2基因相关的9个核心脑区,再将这些核心脑区一对一映射到人类磁共振影像脑功能图谱上,构建出跨物种可迁移的分类预测模型,分别用于人类自闭症、强迫症和注意力缺陷多动症患者的诊断分类。

通过研究,发现该模型区分自闭症患者和正常人的准确率达到82.14%,对人类强迫症患者的分类准确率达到78.36%,显著优于基于人类自闭症和强迫症患者建立的预测模型,但对于人类注意力缺陷多动症患者的诊断没有显著提升。

王征介绍:“我们的研究在猕猴与人之间建立了桥梁,利用猕猴模型可以帮助到人,特别是未来可能有助于推进自闭症儿童的早期诊断,从而可以尽早接受治疗包括认知行为训练等。”

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